【资料图】
1、疾病分析：苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
2、由于苯丙氨酸氢化酶基因突变，苯丙氨酸氢化酶活性降低，苯丙氨酸不能转化为复酸，导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度升高，因此在试验过程中苯丙氨酸浓度会升高，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累会导致脑损伤。
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关键词：
新生儿苯丙氨酸偏高的原因有哪些_苯丙氨酸偏高的原因 每日精选
2023-04-20 10:19:37
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